IDENTIFIKASI GEN YANG BERISIKO UNTUK PSORIASIS VULGARIS MELALUI PEMANFAATAN INFORMASI GENOMIC

Abstract

Psoriasis vulgaris merupakan penyakit yang berkaitan dengan autoimun menyebabkan terjadinya inflamasi pada permukaan kulit. Psoriasis vulgaris ditandai dengan adanya plak berwarna merah atau merah muda diselimuti oleh sisik putih atau keabuan. Psoriasis vulgaris mempengaruhi sekitar 2% populasi di Amerika Utara dan Eropa. Kerentanan karena faktor genetik merupakan faktor yang berperan penting dalam terjadinya psoriasis vulgaris. Farmakogenomik berkaitan dengan ilmu yang mempelajari faktor genetik yang mempengaruhi variabilitas respon obat antar individu. Salah satu pemanfaatan farmakogenomik untuk pengembangan biomarker farmakogenomik yang digunakan dalam penemuan obat baru memalui penemuan kandidat gen. Identifikasi variasi gen Single Nucleotide Polimorfism (SNPs) sudah banyak dilakukan sekaligus dikembangkan. Database genomic yang menyimpan data SNPs antara lain Database Genomic Wide Association Study (GWAS) dan Phenom Wide Association Studies (PheWAS). Dalam penelitian ini kami mengidentifiasi 245 SNPs terkait psoriasis vulgaris dengan kriteria r² < 0.8 untuk populasi asia. Untuk memprioritaskan kandidat gen terkait psoriasis vulgaris, kami menggunakan lima kriteria anotasi fungsional (missense, cis-eQTL, PPI, KEGG, Komice) dimana jika lebih dari dua skor kriteria penilaian, maka didefinisikan sebagai gen resiko biologis psoriasis vulgaris. Sebanyak 52 gen teridentifikasi sebagai gen resiko biologis psoriasis vulgaris. Diperoleh satu gen dengan skor tertinggi 4 yaitu Cluster of differentiation 247 (CD247). Pada penelitian ini dijelaskan potensi genetik sebagai biomarker terhadap kerentanan penyakit psoriasis vulgaris dan juga sebagai target obat.

Kata Kunci : Psoriasis Vulgaris, Penyakit autoimun, Variasi Genomik.